Diagnoser PDF Skriv ut E-post


Mitokondriesykdommer kan ramme hvor som helst i kroppen og begynne stort sett når som helst i livet. Diagnosene og dertil symptomene som oppstår som følge av svikt i mitokondriene avhenger av når i livet man får sykdommen, og hvilke celler i kroppen som er affisert. Det sier mye om hvor forskjellig mitokondriesykdommer kan utarte seg, og det er derfor ganske mange diagnoser å ta for seg.

De mest kjente diagnosene er det enklest å dele inn etter alder for debut:

Tilstander med tidlig start (0-2 år):

Tilstander med senere start (etter fylte to år):





Oversikt over mitokondrie-DNA og hvor enkelte diagnoser forekommer. Det er svært sjeldent at en pasient har mutasjoner til mer enn èn type diagnose. Det er så langt funnet flere enn 150 mutasjoner!


Alpers sykdom
Alpers er en sjelden progressiv sykdom som vanligvis debuterer i spedbarns- eller småbarnsalder. Sykdommen rammer spesielt hjernen og i noen tilfeller leveren.

  • Dårlig trivsel
  • Svakhet/Slapphet
  • Koordinasjonsvansker
  • Synstap
  • Epilepsi
  • Enkelte tilfeller av leversvikt

Du kan lese mer om Alpers på Frambu sin nettside.

 

Leighs syndrom
Leigh er en alvorlig, rask progressiv nevrologisk sykdom karakterisert av degenerasjon av hjernen og svekkede funksjoner i forskjellige organer knyttet spesielt til hjernestammefunksjoner (svelge-, puste- og øyebevegelser).

  • Muskelsvakhet
  • ”Failure to thrive”
    • Spiser dårlig
    • Suger dårlig
    • Kaster opp hele tiden
  • Forhøyet laktat i blod/spinalvæske
  • Spasmer
  • Reduserte reflekser
  • Terminal sløvhetstilstand (koma)

Du kan lese mer om Leigh på Frambu sin nettside.

 

Menkes Sykdom
Menkes er en alvorlig sykdom som også kalles for "kinky hair syndrom", fordi håret får en spesiell struktur som er tørr eller strittende. Sykdommen skyldes en defekt i kobberstoffskiftet. Det er nesten bare gutter som får sykdommen.

  • Mange på kobber i kroppens organer
  • Slapphet og manglende vitalitet
  • Spisevansker
  • Svikt i trivsel og vekst
  • Problemer med temperaturregulasjon
  • Epilepsi
  • Tap av ferdigheter
  • Med mer

Du kan lese mer om Menkes på Frambu sin nettside.

MNGIE (Mitokondrie-nevrogastrointestinal Encefalomyopati)
MNGIE er en svært sjelden og spesiell variant av mitokondriesykdommer. Det er bare beskrevet rundt 70 personer med denne sykdommen på verdensbasis, og sykdommen skyldes en arvelig genfeil som må forekomme både i mor og far for at sykdommen skal fremtrede.

Typiske symptomer ved MNGIE er mage/tarm-plager og vansker med øyebevegelsene. Sykdommen kan begynne i barneårene, men halvparten begynner før 20-års alderen. Hos de fleste viser sykdommen seg først med symptomer fra fordøyelsessystemet; kvalme, oppkast, magesmerter, spisevegring, forstoppelse og/eller diare. Symptomene kan forveksles med spiseforstyrrelser av typen anoreksia nervosa.

Hos noen kan nevrologiske tegn komme først, med hengende øyelokk, skjeling og dårlig koordinering av øyebevegelsene, svakhet i musklene, økt tretthet, synsforstyrrelse og hørselstap. Det varierer i hvilken grad sykdommen skrider frem.

Fysisk akivitet

  • Funksjonsnivået må tas forbehold om
  • Kan holde muskelen i stand til å jobbe og forbedre andre systemer

Du kan lese mer om MNGIE på Frambu sin nettside.

Pearsons Syndrom
Pearsons er først og fremst en blodsykdom med nedsatt funksjon i benmargens mitokondrier og alvorlig blodmangel.


KSS (Kearns-Sayres Syndrom) og CPEO (Kronisk Progressiv Ekstern Oftalmoplegi)
KSS og CPEO har gradvise symptomer som nedsatt styring av øyebevegelser (skjeling og hengende øyelokk), og forstyrrelser i netthinnen med nedsatt syn og/eller forstyrrelser i hjernens evne til å bearbeide synsinntrykk. Så kan det gå flere år før andre symptomer skrider frem, som for eksempel lærevansker, ustøhet og koordinasjonsvansker, nedsatt hørsel, og i noen tilfeller hjerneslag.

KSS og CPEO har lignende symptomer, men CPEO debuterer senere:

  • Ptose/oftalmoplegi (øyer)
  • Pigmentavleiring i retina
  • Kardiomyopati (hjertet)
  • Myopati (muskler)
  • Ataksi (ustøhet)
  • Nedsatt hørsel
  • Hjerneslag
  • Uregelmessigheter i hjerterytmen
  • Diabetes
  • Med mer

LHON (Leber Hereditær Optisk Nevropati)
LHON er en arvelig øyesykdom karakterisert av gradvise synstap forårsaket av degenerasjon av synsnerven og netthinnen. Synet kan mistes veldig kjappt eller det kan skje gradvis over noen år. LHON debuterer etter fylte to år og er mer vanlig i menn enn kvinner.

  • Synstap
  • Ikke smerter
  • Kan ligne betennelses-tilstand
  • Rammer ofte først en side deretter den andre
  • 40-50% menn
  • Mindre enn 15% kvinner

MELAS (Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, And Stroke-Like Disorders)
MELAS er en samlebetegnelse på en lang rekke symptomer som kan forårsakes på grunn av mutasjon i mitokondrie-DNA. Direkte oversatt betyr begrepene muskelsykdom, hodesykdom, et forhøyet nivå av melkesyre i kroppen, og slag-lignende episoder.

MELAS kjennetegnes ofte av migrenelignende hodepine med kvalme og ubehag, forbigående illebefinnende nevrologiske tegn som skyldes forbigående sirkulasjonsforstyrrelser i hjernen eller mer varige (slag-lignende) forstyrrelser i hjernen. Også muskelsvakhet, diabetes, oppkast/kvalme/magebesvær og hørselstap forekommer hyppig.

Noen symptomer som inngår i MELAS:

  • Diabetes
  • Muskelsvakhet
  • Vekttap/Oppkvast/Kvalme/Magebesvær
  • Hørselstap
  • Forhøyet melkesyre
  • Slag
  • Nedsatt hørsel/syn
  • Hjerteproblemer
  • Migrene
  • Demens
  • Problemer med temperatur-regulasjon
  • Nyre/lever skade
  • Med mer

MERFF (Myoklonier, Encephalopathy, og ”ragged red fibers”)
MERFF kjennetegnes av muskelsvakhet, epilepsi, syns- og hørselshemning, motoriske vansker og lærevansker. 

Men også:

  • Ataksi (ustøhet)
  • Demens
  • Plutselig død
  • Migrene
  • Spasmer
  • Slag-lignende episoder